日本人に多い難病とは？患者数の多い代表疾患と生活への影響を解説

2025年9月21日2026年6月10日

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「日本人に多い難病って、どんな病気？」——難病は決して特別な人だけの病気ではありません。患者数の多い難病は、介護や福祉の現場でも出会う機会が多い身近な存在です。本記事では、日本人に多い難病を患者数の多い順に紹介し、それぞれの特徴・生活への影響・使える支援制度までわかりやすく解説します。

この記事でわかること

「難病」「指定難病」の定義と日本の現状（2025年は348疾患）
患者数からみた、日本人に多い代表的な難病7つ
難病が日本人に多い理由と背景
難病患者・家族が使える医療費助成や生活支援の制度

日本人に多い難病とは？定義と現状を理解する

難病とは、原因が不明だったり根本的な治療法が確立されていない病気を指します。厚生労働省が定める指定難病は、医療費助成の対象となる病気で、2025年4月時点で348疾患にのぼります（制度開始時の110疾患から段階的に拡大してきました）。

日本では「難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）」に基づき、患者や家族への医療費助成や生活支援が行われています。患者数が多い難病は、医療体制や研究が比較的進みやすい一方で、社会全体での理解が求められる課題でもあります。以下では、患者数の多い代表的な難病を紹介します。

新人

「難病」と「指定難病」って、同じ意味ではないんですか？

先輩

違うのよ。難病のうち、国が医療費助成の対象に定めたものが「指定難病」。だから「難病だけど指定難病ではない」病気もあるの。

日本人に多い難病ランキング｜患者数からみる現状

ここでは、患者数の多さを目安に代表的な難病を紹介します。数値は公的調査などをもとにしたおおよその規模で、年により変動します。

第1位：潰瘍性大腸炎（約22万人以上）

大腸の粘膜に炎症や潰瘍ができる炎症性腸疾患で、指定難病の中でも患者数が最多クラスです。血便・下痢・腹痛・発熱などが繰り返し現れ、寛解と再燃を繰り返すため長期の自己管理が必要です。20〜30代の若年層に発症が多く、仕事や学業への影響も少なくありません。食生活の欧米化などが背景に指摘されています。

第2位：パーキンソン病（約15万人以上）

中高年以降に多い神経変性疾患で、手足の震え・筋肉のこわばり・動作緩慢などの運動障害が特徴です。進行すると転倒や寝たきりにつながることもあり、高齢化が進む日本で患者数は増加傾向です。介護保険サービスを利用する高齢者に多くみられる難病で、薬物療法やリハビリで症状を緩和しながら長く付き合っていきます。

第3位：クローン病（約7万人以上）

潰瘍性大腸炎と同じ炎症性腸疾患で、口から肛門までの消化管のどこにでも炎症が起こり得ます。長く続く下痢・腹痛・体重減少が特徴で、食事制限や手術が必要になることもあります。若年層の発症が多く、難病の中でも増加が目立つ疾患です。

第4位：全身性エリテマトーデス（SLE：約6万人以上）

免疫が自分の臓器や組織を攻撃してしまう自己免疫疾患の代表格です。関節痛・皮膚症状・腎障害など全身に多彩な症状が出て、寛解と再発を繰り返します。とくに若い女性に多いのが特徴で、ステロイドや免疫抑制剤による治療と、副作用に配慮した生活調整が欠かせません。

第5位：間質性肺炎（特発性肺線維症など：約6万人以上）

肺が硬くなり、酸素を取り込みにくくなる疾患群です。進行すると呼吸困難が強まり、外出や会話が難しくなることもあります。高齢者を中心に増加傾向で、在宅酸素療法が必要になるケースもあります。

第6位：重症筋無力症（約2万人以上）

神経と筋肉のつなぎ目に異常が起こり、筋肉に力が入りにくくなる病気です。まぶたが下がる・ものが飲み込みにくい・疲れやすいといった症状が出現し、日内変動（夕方に悪化しやすい）も特徴です。幅広い年齢層で発症します。

第7位：筋萎縮性側索硬化症（ALS：約1万人以上）

運動をつかさどる神経が徐々に壊れ、全身の筋力が失われていく難病です。進行とともに呼吸筋が侵され、人工呼吸器が必要になることもあります。患者数は多くないものの、進行の速さと介護負担の大きさから社会的な注目度が高い疾患です。iPS細胞を用いた治療研究も進められています。

ポイント：患者数＝つらさの大きさではないランキングはあくまで患者数の目安です。どの難病も本人や家族の負担は数字では測れません。一人ひとりの状況に合わせた支援が大切です。

難病が日本人に多い理由と背景

難病の中には、日本人の生活習慣や遺伝的背景が影響していると考えられるものもあります。とくに潰瘍性大腸炎やクローン病は、食生活の欧米化やストレスなどを背景に患者数が急増しました。自己免疫疾患は女性に多く、妊娠・出産などライフイベントとの関係も指摘されています。さらに高齢化により、パーキンソン病などの神経変性疾患や呼吸器系の難病も増えており、社会全体での対応が急務となっています。

日本人に多い難病と生活支援制度

難病患者を支える代表的な制度が難病医療費助成制度（指定難病の特定医療費）です。指定難病に認定され、重症度などの要件を満たすと、医療費の自己負担が軽減されます。あわせて、状態に応じて次のような支援も活用できます。

身体障害者手帳・精神障害者保健福祉手帳による各種サービスや割引
40〜64歳でも、パーキンソン病関連疾患やALSなど「特定疾病」に該当すれば介護保険サービスを利用できる
障害福祉サービス（居宅介護・重度訪問介護など）の利用
患者会・サポートグループによる情報交換と心理的支え

注意：助成の対象や要件は疾患・自治体で異なる指定難病でも重症度分類の基準を満たさないと助成対象にならない場合があります。最新の対象疾患・要件は、自治体の難病相談窓口や難病情報センターで確認しましょう。

新人

65歳未満の難病の方も、介護保険を使えることがあるんですね。

先輩

そうよ。40〜64歳でも「特定疾病」に該当すれば第2号被保険者として利用できるの。難病と介護保険・障害福祉をどう組み合わせるかが腕の見せどころね。

難病と向き合うための工夫と社会的理解

患者数の多い難病は研究や医療体制が比較的進んでいますが、完治に至る治療法はまだ限られています。だからこそ、患者や家族は「病気とともに生きる工夫」を日々重ねています。食事の調整、服薬管理、リハビリの継続、在宅医療の導入などが代表例です。さらに社会全体が難病への理解を深めることで、偏見や誤解を減らし、暮らしやすい環境づくりにつながります。